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1 | Table S2: Comprehensive and Restrictive Gene List | ||||||||||||||||||||||||||
2 | Column | Column Name | Description | Reference | |||||||||||||||||||||||
3 | A | Entrez GeneID | Entrez ID for each gene | - | |||||||||||||||||||||||
4 | B | HGNC ID | HGNC ID for each gene | - | |||||||||||||||||||||||
5 | C | Symbol | HGNC approved gene name | - | |||||||||||||||||||||||
6 | D | Comprehensive Gene List | Included in the comprehensive gene list (Yes/No) | - | |||||||||||||||||||||||
7 | E | Restrictive Gene List | Included in the restrictive gene list (Yes/No) | - | |||||||||||||||||||||||
8 | F | Genome Reference | Genomic region only: General genomic region for gene is only available | - | |||||||||||||||||||||||
9 | GRCh37/38: Gene mapped to GRCh37 and GRCh38 | - | |||||||||||||||||||||||||
10 | GRCh38/Only patches in GRCh37: Gene mapped to one location in GRCh38 but only mapped to patches in GRCh37 | - | |||||||||||||||||||||||||
11 | GRCh38/Two locations in GRCh37: Gene mapped to one location in GRCh38 but mapped to two locations in GRCh37 | - | |||||||||||||||||||||||||
12 | GRCh38 Only: Gene only mapped to GRCh38 | - | |||||||||||||||||||||||||
13 | G | Max GDA Score Range in DisGeNET | Maximum GDA score associated to each gene in DisGeNET | DisGeNET v7.0: https://www.disgenet.org/home/ | |||||||||||||||||||||||
14 | H | BabySeq Evidence for Gene-Disease Association | Strongest GDA classification assigned to each gene in the BabySeq Study | Ceyhan-Birsoy O, Machini K, Lebo MS, Yu TW, Agrawal PB, Parad RB, et al. A curated gene list for reporting results of newborn genomic sequencing. Genet Med. 2017;19(7):809-18. | |||||||||||||||||||||||
15 | I | MedSeq Clinical Validity | Strongest clinical validity assigned to each gene in the MedSeq Project | Machini K, Ceyhan-Birsoy O, Azzariti DR, Sharma H, Rossetti P, Mahanta L, et al. Analyzing and Reanalyzing the Genome: Findings from the MedSeq Project. Am J Hum Genet. 2019;105(1):177-882 | |||||||||||||||||||||||
16 | J | ClinGen Gene-Disease Classification | Strongest GDA classification assigned to each gene by the Clinical Genome Resource | Downloaded March 14, 2021: https://search.clinicalgenome.org/kb/gene-validity/ | |||||||||||||||||||||||
17 | K | Intersection of GenCC | Maximum strength associated to each gene reported if concordant between any two submitters (TGMI/G2P, Invitae, Illumina, Ambry Genetics, or Myriad Women's Health); Definitive and Strong as well as Moderate and Limited classifications were grouped | Downloaded March 13, 2021: https://search.thegencc.org/ | |||||||||||||||||||||||
18 | L | Intersection of PanelApp | Maximum strength associated to each gene reported if concordant between selected PanelApp Australia and England panels; Strength of evidence represented by three different colors (Red/Not Enough, Amber/Moderate, Green/High) | Downloaded February 26, 2021:https://panelapp.agha.umccr.org/; https://panelapp.genomicsengland.co.uk/ | |||||||||||||||||||||||
19 | M | Genome England PanelApp Max Strength (Paediatric Disorders Panel) | Maximum strength associated to each gene reported in Paediatric Disorders panel; Strength of evidence represented by three different colors (Red/Not Enough, Amber/Moderate, Green/High) | Downloaded February 26, 2021: https://panelapp.genomicsengland.co.uk/ | |||||||||||||||||||||||
20 | N | PanelApp Australia Max Strength (Incidentalome and Mendeliome) | Maximum strength associated to each gene reported in Incidentalome or Mendeliome; Strength of evidence represented by three different colors (Red/Not Enough, Amber/Moderate, Green/High) | Downloaded February 26, 2021: https://panelapp.agha.umccr.org/ | |||||||||||||||||||||||
21 | O | OMIM | Genes with entry in OMIM MorbidMap (Yes/No) | Downloaded March 9, 2021: https://www.omim.org/ | |||||||||||||||||||||||
22 | P | ClinVar | Genes with ≥1 P/LP variant entries by any submitter in ClinVar (Yes/No) | Downloaded February 26, 2021: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/ | |||||||||||||||||||||||
23 | Q | ClinVar: Earliest Last Eval Year for P/LP | Earliest last evaluation year for any P/LP variant in ClinVar (per gene) | - | |||||||||||||||||||||||
24 | R | ClinVar: Latest Eval Year for P/LP | Latest evaluation year for any P/LP variant in ClinVar (per gene) | - | |||||||||||||||||||||||
25 | S | ClinVar: Total P/LP Count | Total number of P/LP variants by any submitter in ClinVar | - | |||||||||||||||||||||||
26 | T | ClinVar: Total P/LP Count Over 2-star | Total number of P/LP variants with review status ≥2-star in ClinVar | - | |||||||||||||||||||||||
27 | U | HGMD | Genes with ≥1 DM variant in HGMD (Yes/No) | HGMD v2020.4: https://portal.biobase-international.com/hgmd/pro/search_gene.php | |||||||||||||||||||||||
28 | V | HGMD: Latest Pub Year for DM | Range for latest publication year for any DM variant in HGMD (per gene) | - | |||||||||||||||||||||||
29 | W | HGMD: Total DM Count | Total number of DM variants ≥4 in HGMD (per gene) (Yes/No) | - | |||||||||||||||||||||||
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